在引起夫妻双方不孕不育问题的多种原因中,男性占30%。临床上把男性不育分为性功能障碍和性功能正常两类,而克氏综合征就属于性功能障碍这一类。由于克氏综合征是先天染色体异常导致的病症,许多男性朋友无法通过自然方式生育获得健康的宝宝,因而选择了试管婴儿这项辅助生殖技术。
克氏综合征是一种先天性疾病,主要是由于染色体异常引起的,这种疾病的全称为克莱恩费尔特氏综合征,也叫做先天性睾丸发育不全。这种情况在患儿刚出生时是看不出异样,只有到了青春期症状才有所表现才表现。那么,克氏综合症能做试管婴儿吗?
一、首先来看看克氏综合征的外貌特征有哪些
克氏综合征,即先天性睾丸发育不全,又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中常见的染色体异常。由于患此病的男性性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一个X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
1、智力略差于常人
大约1/4的克氏综合症的患者存在胆怯、智力发育迟缓、意志薄弱、感情不稳定、有依赖性、情绪多变等症状表现。并且,性格和行为具有女性化倾向,还有些患者存在精神分裂症倾向以及精神异常倾向。
2、女性化特征
身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长,肌肉量少,皮肤较白,因皮下脂肪丰富,皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。
3、睾丸异常
睾丸主要表现为比正常睾丸小而硬。患者在出生时和正儿童期时身体状况是基本正常的,与正常人并没有什么明显的区别,等到了青春期时才会出现病态症状表现。具体症状包括了睾丸相对来说小而且硬,阴茎虽然有发育表现。但是,阴茎和龟头也会比正常人小,性能力较差或者直接没有同房能力,有些患者的阴茎能勃起,也可射精。然而,精子质量异常,有少量精子或者没有精子,因此多伴发无精症性不育。
4、第二性征发育异常
第二性征发育缓慢,阴毛及胡须很少,腋毛少,有些患者可能表现出长出小喉结或者没有喉结,声音也比较尖细。性功能较差,精液中无精子。
克氏综合征的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中头1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。
二、那么,克氏综合症能做试管婴儿吗
采用三代试管婴儿是治疗克氏综合症最好的一种技术,既能让患者生育孩子,又降低病症遗传给孩子的风险,目前来说两全其美的好办法。
克氏综合症又称先天性曲细精管发育不全,或者先天性睾丸发育不全。所以该疾病是一种由男性性染色体数目异常引起的疾病,染色体核型表现为47,XXY。据悉,该病的发病率相当高,在男性新生儿中达1.2%,也就是说大约每1000个出生的男宝宝中就有1个宝宝受此病症困扰。所以阻断该疾病的遗传,可以说是具有非常重大的意义。
而且每500到1000位新生儿男婴中,就有一位患有克氏综合症,在新生儿男婴群体中的患病率约为5万分之1。由于部分此病患者的症状比较轻微,因而就没有在医院得到确诊,不少研究人员认为克氏综合症的真实发病率要高于上述数据。对于克氏综合症患者而言,其生育下一代孩子患病的几率也会比正常人更高。
对于这类患者来说,想要一个健康的孩子,是可以通过三代试管婴儿技术PGS/PGD基因筛查来阻断,来实现自己做父母的愿望。因为医生在使用三代试管婴儿的技术过程中,会进行遗传分析,染色体检验,可以通过选择性别来避免遗传。既能让患者生育孩子,又能保证孩子不受父母的遗传,而且该方法是是目前唯一能够两全的方法。
总结:克氏综合征是可以做试管婴儿,但是建议选择做三代试管技术PGS/PGD基因筛查来阻断这个传染疾病的传递,这种情况下做试管婴儿一定要选择专业权威性的试管医院,在技术能给患者最大的支持,成功率也更高。
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