避免唐氏儿，选择传统的排查方案还是第三代试管婴儿

唐氏综合症(又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见，且也是很严重的出生缺陷病之一，其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手等，大多数患者存在严重的智能障碍，并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平，抵抗力差，且生活不能自理。

统计数据显示，唐氏儿的平均发病率为1/600，而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，所以对于每一对想要生孩子的家庭来说，都是要格外注意的。

那么，如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸，还是选择第三代试管婴儿?

为了保障母婴的身心健康，建议选择第三代试管婴儿，如果是在孕检中排查，一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿，就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。

传统的排查方法

1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率还是非常高的。

2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，就需要进行及时处理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险是存在的，不容忽视。

新的孕育方案——第三代试管婴儿

三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症，PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查，如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生，且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的检测，可准确诊断近300种遗传疾病。

由上的介绍可知，传统排查方案的弊端是比较多的，且不准确;而如果选择第三代试管婴儿，就可以实现在囊胚移植前确定囊胚质量，实现优生。