染色体是人类遗传基因的重要载体,一旦异常,可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及,更多的患者选择了染色体检查,及早发现并采取措施, 达到优生优育的目的。在试管婴儿中,有些患者也需要进行染色体检查。接下来为大家解释一下。
为什么要做染色体检查
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数量异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称为21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数量异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以有针对性的制定出应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
染色体检查可以查出哪些疾病
染色体检查可以查出先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
显示染色体异常,该如何应对
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等方式获得正常的宝宝。
染色体异常给人们带来了无可避免的创伤,也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大幅度降低染色体异常的发生。
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