胚胎植入前遗传学检测(PGT),也称第三代试管婴儿,是在第二代试管婴儿(卵胞浆内单精子注射技术,ICSI)的基础上,对胚胎进行染色体和/或基因检测,挑选正常胚胎进行移植而获得健康子代的技术。
哪些人群适合做第三代试管婴儿?
1、单基因病(地中海贫血、遗传性耳聋等);
2、染色体结构异常(染色体平衡易位、罗氏易位等);
3、复发性流产;
4、反复种植失败;
5、人类白细胞抗原(HLA)配型等。
常见单基因遗传病及染色体病遗传风险
A:常见如下:
1)常染色体隐性遗传疾病:双方携带的夫妇,理论上获得胚胎1/4为正常、1/2为携带、1/4为患病。
2)常染色体显性遗传疾病:单方携带的夫妇,理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。
3)染色体平衡易位携带者:单方携带的夫妇,理论上可产生18种胚胎,其中只有1/18为正常、1/18为携带、其余16/18均为异常胚胎。
4)染色体罗氏易位携带者:单方携带的夫妇,理论上可产生6种胚胎,其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。
5)X染色体连锁隐性遗传疾病:女方携带的夫妇,理论上获得的男性胚胎1/2为正常、1/2为患病,女性胚胎1/2为携带、1/2为正常。男方患病的夫妇,理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均携带。
6)X染色体连锁显性遗传疾病:女方患病的夫妇,理论上获得胚胎1/2为正常、1/2为患病。男方患病的夫妇,理论上男性胚胎均正常、女性胚胎均患病。
第三代试管婴儿能保证100%成功吗?
胚胎着床受多因素影响,包括子宫内膜容受性、胚胎-内膜同步性发育、免疫因素等,因此遗传学检测后的胚胎不能保证100%成功妊娠。
第三代试管婴儿诊断风险有哪些?
主要有三方面:
1.由于胚胎固有的染色体嵌合性及现有检测技术的限制,胚胎遗传学诊断的准确性不能达到100%。
2.经过遗传学检测判定为“正常胚胎”仅指针对特定遗传疾病筛选后不致病的胚胎,但不能排除其他未检测遗传疾病。
3. 胚胎在发育过程中的随机变化,及影响胚胎发育的诸多其他因素(如孕期接触有毒有害物等),因此,第三代试管婴儿助孕后获得的妊娠,也存在流产、宫外孕、胎儿畸形可能。
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