试管婴儿：导致复发性流产——染色体异常

导致复发性流产的“大魔王”：染色体异常

怀孕是一件甜蜜并且幸福的事，但这个过程非常漫长，并且有许多的不稳定因素，从而导致妊娠不良结局，有些女性会发生

两次或两次以上的流产现象，这被称为复发性流产，女性的身体和心理都造成了巨大的伤害。

那么复发性流产的原因究竟是什么呢？如何顺利怀孕生下健康的宝宝呢？

什么是复发性流产？

复发性流产（Recurrent miscarriage）的定义是连续发生2次或2次以上的自然流产。复发性流产是一个重要的全球健康问题，给全球数百万对夫妇带来了沉重的心理和经济负担。

其中，遗传原因引起的夫妇一方或双方的染色体异常是导致流产的主要因素，占流产病例的60%。

什么是染色体异常？

许多染色体异常( 染色体疾病概述)，主要是那些涉及染色体数目异常或染色体结构异常的染色体异常，可以通过标准的染色体筛查来检测。此类异常大约每200例活产中发生一例，而在妊娠前三个月发生流产的胚胎中一半以上存在染色体异常。大多数染色体异常的胎儿都在出生前就死亡。在存活下来的胎儿中，唐氏综合征是最常见的染色体异常。染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。包括染色体数目异常和结构异常两种。在早期妊娠自然流产中，染色体异常的发生率高达50%～60%。

哪些因素会导致胎儿染色体异常？

多个因素会增加胎儿染色体异常发病风险：

孕妇年龄

唐氏综合征的发病风险随年龄增加而升高，特别是大于35岁的女性。

家族史

染色体异常家族史（包括同一对夫妻的其他子女）

增加同类异常的风险。假如一对夫妇已有一个患最常见类型的唐氏综合征（21三体综合征）的孩子，而该女性小于30岁，则她再次怀孕后胎儿发生染色体异常的风险大约是1%。

既往出生缺陷儿史

既往曾经有活产的出生缺陷儿或死产儿（即使不能确定此胎儿是否存在染色体异常）增加再次妊娠时胎儿染色体异常风险。大约30%的伴有出生缺陷的新生儿及5%的死产儿存在染色体异常。

既往流产史

假如首次流产的胎儿有染色体异常，则后续发生的流产也很可能有染色体异常，虽然可能两次染色体异常并不相同。假如一对夫妇反复发生流产，那么他们在下次妊娠前需要做染色体检查。假如确诊存在染色体异常，那么他们在下次妊娠时要尽早进行产前诊断。

夫妻染色体异常

夫妻有染色体结构异常的情况很罕见，这会增加子代染色体结构异常的风险。夫妻一方或者双方染色体异常都会增加这种风险，即使具有异常染色体的夫妻本身是健康的、没有异常体征。当一对夫妻多次出现流产、不孕或产下出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在这种染色体异常。对于这种夫妻而言，子代存在一系列染色体异常或流产的风险增高。

染色体异常还能正常生育吗？

目前对于染色体异常携带导致的流产尚无有效治疗方法，需要进行产前遗传学咨询和诊断，评估胎儿染色体异常的发生概率。必要时可以通过第三代试管对胚胎进行PGS检测，即是胚胎移植前基因诊断(preimplantationcdiagnosis)，主要是指在胚胎移植着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否具有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。筛窥后挑选健康的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率，杜绝减胎风险。

对于已有复发性流产历史的夫妇，如果是遗传因素导致的染色体异常，可以选择第三代试管生育，达到优生优育，使女性免受流产之苦，得到健康的宝宝。