一管血就能预防出生缺陷？单基因遗传病筛查了解一下！

孩子是祖国的未来，是民族的希望。生育率逐年走低，人们不仅面临“生不出”的问题，更有“生不好”的现状。

来自北京的A女士与来自广州的L先生，身体健康，双方家族均无人得过遗传病。就在夫妻二人如期结婚生子后，却发现宝宝出现了异常的表现（吸吮、吞咽、抬头、翻身困难等），最终经基因检测被确诊为脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）。

患儿出生给A女士夫妇造成了极大的精神及经济压力，直接导致全体家庭成员的生活质量下降，为了避免再次生育缺陷儿，A女士求助于泰国DHC中国直属备孕保胎门诊德璞诊所！

经德璞诊所周志杰主任诊断建议，A女士与丈夫L先生在诊所内完成了单基因遗传病携带者筛查，发现夫妻双方均为该病携带者，这意味着A女士每次怀孕胎儿都会有1/4的机会罹患此病。

那么，A女士这种情况是偶发吗？其实不然，据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷发生率约5.6%，这大多是单基因遗传病惹的祸！

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。

据权威单基因病数据库OMIM显示，目前分子机制明确的单基因遗传病有6,000余种，其中常染色体隐性和X连锁的遗传病已超过2,000种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等，综合发病率约1/100，大多数致死、致畸、致残，目前仅有5%有效药物，且价格十分昂贵，很多家庭无法承受。

因此，越来越多的专家建议，有必要在孕前进行单基因遗传病携带者筛查。

为什么要做携带者筛查？

当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，我们称其为携带者。“携带者”是对隐性遗传方式而言，无临床症状，不影响个体健康，却有生育隐性遗传病患儿的风险。

例如，夫妻双方检测出携带有同一种常染色体隐性遗传病的致病基因，则孩子有25%的概率是患儿；如果母亲是X连锁遗传病的携带者，则男性后代有50%的概率是患儿。

而携带者筛查就是指在孕前/早孕期对父母双方的遗传致病位点进行检测，从正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险，从而降低出生缺陷和严重遗传病的发生。

什么阶段是单基因携带者筛查最佳时机？

【孕前】是公认进行携带者筛查较理想的时间点，此时时间充裕，可从容针对检测结果进行斟酌和决策，备选的解决方案也比较多。

若已怀孕，在孕早期进行筛查也是可以的，此时建议夫妻双方同时进行抽血检测，结果出来后需尽早对胎儿进行诊断。

什么人适合做

单基因隐性遗传病携带者筛查？

多项研究表明平均每人携带2.8个致病基因，也就是说，每个人都有可能是致病基因的携带者，即“人无完人”！

因此，我们推荐以下育龄夫妻进行筛查，排查生育遗传病患儿的风险，为孩子的健康出生保驾护航。

所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇；

已知夫妻一方为致病变异携带者；

所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；

 近亲结婚的夫妻；

想了解自身遗传风险的夫妇。

如何做该项检测？

单基因遗传病携带者筛查简便、快捷，准爸妈们可在深圳德璞诊所经过专业咨询，并签署相关知情同意书后，抽取>2ml外周血就可以进行检测，一般3∽4周可出结果！

如何生育健康宝宝？

周志杰主任告知A女士可进行胚胎植入前遗传学检测（即三代试管婴儿）或者自然受孕在孕期通过绒毛/羊水/脐血进行胎儿基因检测，明确胎儿是否携带致病基因。

最后A女士通过泰国DHC第三代试管婴儿PGT-M技术，成功生下了一个健康宝宝。

在孕前进行单基因遗传病携带者筛查，为高风险夫妇提供了更多的生殖决策机会。而PGT-M是单基因遗传病携带者筛查后的合适的阻断方案，是实现出生缺陷一级防控的有效手段，对于预防单基因遗传疾病患儿的出生至关重要。