唐筛检查属于是孕前检查,通过检查来评估胎儿是否会有唐氏综合症的风险,唐筛检查的作用也是杜绝问题唐氏儿的诞生,对于家庭来说重要性还是十足的。
1.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种特异性球蛋白,具有在妊娠期间调节免疫系统的糖蛋白。其主要功能是有效防止胎儿受到母体排斥。甲胎蛋白是唐氏综合症筛查中的主要指标。在妊娠早期,母体血液中甲胎蛋白的浓度最低,随着妊娠的进行,浓度逐渐增加,达到最高峰在28~32周,之后逐渐下降。唐氏综合症患者的血清甲胎蛋白水平通常高于正常孕妇的70%。
2.人绒毛膜促性腺激素
人绒毛膜促性腺激素是唐氏综合症筛查中的关键指标之一。这种激素由胎盘细胞合成,在受精后即进入母体血液,快速增加,直至孕8周开始缓慢下降,到第18~20周趋于稳定。先天性智力障碍的胎儿可能导致人绒毛膜促性腺激素水平显著升高。
3.游离雌三醇
游离雌三醇是由胎儿的胎盘合成的物质,随着胎龄的增加而增加,直至分娩后迅速下降。通过测定游离雌三醇水平,能更好地了解胎儿的生长状况。唐氏综合症患者的母体血清游离雌三醇水平通常比正常水平低30%或更多,因此游离雌三醇的检测有助于评估患唐氏综合症的风险。
4.妊娠相关血浆蛋白A
妊娠相关血浆蛋白A是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生的大分子糖蛋白。其水平随孕周的增加而升高,一直持续到分娩。异常妊娠在孕早期可能导致妊娠相关血浆蛋白A水平显著降低,而在孕中期与正常水平无明显差异,因此这是孕早期唐氏综合症筛查的重要血清学指标。
1.超声筛查:
通常在怀孕11-13周+6天进行超声筛查,测量胎儿颈后透明层的厚度(NT)。NT检测的目的是筛查胎儿是否存在染色体异常以及发生异常的风险。如果在超声检查中发现NT增厚,需要进行更进一步的产前诊断,以排除染色体异常的风险。
2.生化指标筛查:
抽血通常在怀孕16-18周进行唐氏筛查的生化指标检测,包括游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。这些生化指标用于筛查唐氏综合症、18-三体综合症以及开放性神经管畸形。
3.无创DNA:
在怀孕12-22周,对于高龄孕妇(即35岁以上的孕妇),可以进行母体外周血的胎儿DNA检测,即无创DNA检测。这属于一种无创的产前筛查方法,用于检测胎儿的染色体异常,特别是唐氏综合症等。
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