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试管婴儿可以排除遗传病基因吗?三代试管遗传病筛查范围

DHC 2024-03-06 09:50:56 102 TAG:遗传筛查

试管婴儿可以排除遗传病基因吗?对于试管婴儿技术来说,目前三代试管技术是可以筛查遗传病基因的,不过可以筛查的范围是有限的,并不是所有的遗传疾病都能够筛查。

试管宝宝

可以排除遗传病吗?

试管婴儿技术结合了基因筛查技术,如胚胎植入前遗传诊断(PGD)和胚胎植入前遗传筛查(PGS),确实可以在一定程度上帮助排除遗传病基因。这些技术允许医生在胚胎植入母体之前检测遗传异常,因此可以提高生出健康宝宝的几率。

胚胎植入前遗传诊断(PGD)

PGD是一种专门用于检测特定遗传病的技术。如果父母有已知的遗传病史或为某种遗传病的携带者,通过PGD可以检查胚胎是否携带该遗传病的基因。这样,只有未携带该疾病基因的胚胎会被选中用于植入。

胚胎植入前遗传筛查(PGS)

PGS是用于检测胚胎的染色体异常,现在更常被称为胚胎全染色体筛查(PGT-A)。这种技术可以用来筛查染色体数量异常,如唐氏综合症,这是由额外的第21号染色体引起的。虽然PGS不能针对所有遗传疾病,但它能提高选择健康胚胎的机会。

注意事项

1.不是所有的遗传病都能通过PGD或PGS检测到。这些技术的应用取决于遗传病的类型和复杂性。

2.虽然PGD和PGS可以显著减少遗传疾病的风险,但不能保证100%排除所有遗传问题。

筛查范围

1、血液系统疾病:

ABO血型不相容

β-地中海贫血

a-地中海贫血

血友病甲

血友病乙

遗传性球形红细胞增多症

2、免疫系统疾病:

超免疫球蛋白M

慢性内芽肿病(CGD)

3、神经系统疾病:

阿尔珀斯疾病

小儿神经轴素营养不良

阿尔法1抗胰蛋白酶

色素失调症

奥尔波特综合征

青少年神经蜡状脂褐质

小儿神经晚(巴滕病蜡状褐)

脑动脉(CADASIL)

先天性肾上腺皮质增生症

脊髓性肌萎缩1、2、3

先天性异常糖基化

肌管性肌病

强直性肌营养不良症

威廉斯综合征

1型、2型神经纤维瘤病

克鲁宗合征

多发性内分泌腺癌2A

4、遗传性眼疾病:

洛韦oculocerebrorenal综合症

青少年视网膜

视网膜母细胞瘤

X-连锁choroideremia

5、滑膜和软骨疾病:

软骨发育低下

低磷酸酯酶

低磷软骨病

遗传性骨软骨瘤病

6、其他器官系统疾病:

乳腺癌,基因1和2

甲状腺髓样癌(RET)

甲状腺癌

多囊肾病,常染色体显性和隐性

先天性巨结肠病

结节性硬化症,基因1和2

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