三代试管筛查哪些项目？三代试管筛查项目一览

第三代试管婴儿技术（PGT）不仅提高了试管婴儿的成功率，还能有效预防遗传疾病。本文将详细介绍三代试管婴儿技术的筛查项目，帮助您了解这一技术的具体应用和优势。

什么是第三代试管婴儿技术？

第三代试管婴儿技术，又称胚胎植入前遗传学检测（PGT），是在胚胎移植前对其进行基因检测，以筛选出健康的胚胎进行移植。PGT技术主要包括两种：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。

PGD：用于检测特定遗传病的基因突变，帮助携带者夫妇避免将疾病遗传给下一代。

PGS：用于检测胚胎的染色体数目和结构异常，提高胚胎移植的成功率。

三代试管婴儿筛查项目

1. 染色体异常筛查

染色体异常是导致流产和出生缺陷的主要原因之一。通过PGS技术，可以检测出胚胎的染色体数目和结构异常，如唐氏综合征、爱德华综合征等。

唐氏综合征：由21号染色体三体引起。

爱德华综合征：由18号染色体三体引起。

帕陶综合征：由13号染色体三体引起。

2. 单基因遗传病筛查

单基因遗传病是由单一基因突变引起的一类常见遗传性疾病。通过PGD技术，可以检测出携带有致病突变的胚胎，并选择健康的胚胎进行移植。

地中海贫血：由HBB基因突变引起。

囊性纤维化：由CFTR基因突变引起。

血友病：由F8或F9基因突变引起。

杜氏肌营养不良症：由DMD基因突变引起。

3. 多基因遗传病筛查

多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的一类遗传性疾病。通过PGT技术，可以对多基因进行全面检测，并筛选出携带较少致病基因的胚胎进行移植。

先天性心脏病：由多个基因共同作用引起。

糖尿病：由多个基因共同作用引起。

4. 遗传性癌症筛查

遗传性癌症是由遗传突变引起的一类肿瘤。通过PGD技术，可以对携带有致癌突变的胚胎进行筛选和剔除，选择健康的胚胎进行移植。

乳腺癌：常伴随着BRCA1和BRCA2基因突变。

卵巢癌：常伴随着BRCA1和BRCA2基因突变。

5. 其他遗传性疾病筛查

除了上述几种常见遗传性疾病外，第三代试管婴儿技术还可以筛查出其他的遗传疾病。

苯丙酮尿症：由PAH基因突变引起。

先天性耳聋：由GJB2基因突变引起。

三代试管婴儿筛查的适用人群

1、高龄女性：年龄超过35岁的女性，染色体异常风险增加。

2、反复流产患者：不明原因的反复自然流产患者。

3、反复种植失败患者：多次胚胎移植失败的患者。

4、染色体异常携带者：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常。

5、单基因遗传病携带者：夫妇任一方或双方携带单基因遗传病的致病突变。

第三代试管婴儿技术通过对胚胎进行基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，不仅提高了试管婴儿的成功率，还能有效预防遗传疾病。了解三代试管婴儿的筛查项目，可以帮助您更好地规划和选择适合自己的生育方案。希望本文能为您提供有价值的信息，助您早日实现生育梦想。